La LIFC Lazio ha finanziato una serie di borse di studio e di programmi di ricerca negli anni 2006 – 2014 in collaborazione tra il Centro di Riferimento della Regione Lazio per la Fibrosi Cistica e la Sezione di Biochimica Clinica del Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, entrambe della Sapienza Università di Roma. L’argomento dei progetti di ricerca era:
- la completa caratterizzazione genetica di tutti i pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) afferenti al Centro di Riferimento, mediante la definizione dell’adatta metodologia di ricerca mutazionale
- la caratterizzazione funzionale delle variazioni nella sequenza del DNA trovate (la comprensione, cioè, dell’effetto sulla salute della persona nella quale è stata individuata la specifica variazione nella sequenza) e l’individuazione di alleli complessi (con più di una mutazione sullo stesso allele) quali fonti di variabilità genetica nella FC.
Il filo conduttore di questi studi è quello di mettere in opera sofisticati test genetici per la ricerca di tutte le mutazioni del CFTR (il gene responsabile della FC) in modo da caratterizzare completamente (mediante il ritrovamento di 2 o, a volte, anche più mutazioni) i pazienti FC, mettendo poi in relazione il risultato genetico con l’effetto patologico di queste mutazioni (una tematica che è nota come rapporto genotipo – fenotipo).