Progetti di ricerca sul CFTR
La LIFC Lazio ha finanziato una serie di borse di studio e di programmi di ricerca negli anni 2006 – 2014 in collaborazione tra il Centro di Riferimento della Regione Lazio per la Fibrosi Cistica e la Sezione di Biochimica Clinica del Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, entrambe della Sapienza Università di Roma. L’argomento dei progetti di ricerca era:
- la completa caratterizzazione genetica di tutti i pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) afferenti al Centro di Riferimento, mediante la definizione dell’adatta metodologia di ricerca mutazionale
- la caratterizzazione funzionale delle variazioni nella sequenza del DNA trovate (la comprensione, cioè, dell’effetto sulla salute della persona nella quale è stata individuata la specifica variazione nella sequenza) e l’individuazione di alleli complessi (con più di una mutazione sullo stesso allele) quali fonti di variabilità genetica nella FC.
Il filo conduttore di questi studi è quello di mettere in opera sofisticati test genetici per la ricerca di tutte le mutazioni del CFTR (il gene responsabile della FC) in modo da caratterizzare completamente (mediante il ritrovamento di 2 o, a volte, anche più mutazioni) i pazienti FC, mettendo poi in relazione il risultato genetico con l’effetto patologico di queste mutazioni (una tematica che è nota come rapporto genotipo – fenotipo).
Nuovi metodi del sequenziamento del CFTR - Prof. Marco Lucarelli
Full genotypic characterization of subjects affected by cystic fibrosis (CF) is essential for the definition of the genotype–phenotype correlation as well as for the enhancement of the diagnostic and prognostic value of the genetic investigation. High-sensitivity diagnostic methods, capable of full scanning of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, are needed to enhance the significance of these genetic assays. A method for extensive sequencing of the CFTR gene was optimized.
Caratterizzazione genetica di pazienti affetti FC mediante ricerca di delezioni nel gene CFTR - Dott.ssa Annalisa Amato
L’analisi mutazionale del gene “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator” (CFTR) risulta cruciale per la diagnosi, prognosi, terapia e prevenzione della Fibrosi Cistica (FC).
Per la caratterizzazione genetica di tutti i pazienti affetti da forme sia tipiche che atipiche di FC e/o soggetti con sospetto diagnostico afferenti al Centro di Riferimento Regionale Lazio è stata quindi progettata, validata e resa operativa una procedura a più fasi per l’individuazione delle mutazioni e delezioni del gene CFTR.
Progetto alleli complessi - Prof. Marco Lucarelli
Lo scopo generale di questo progetto è il raggiungimento della completa caratterizzazione strutturale (ritrovamento di 2 mutazioni in alleli diversi) del CFTR nei soggetti con forme tipiche e atipiche di FC afferenti al Centro di Riferimento Regionale (e non completamente caratterizzati dalle indagini mutazionali di I livello), nonché la caratterizzazione funzionale delle varianti genomiche di incerto significato.